deepvariant

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DeepVariant的独特之处在于把DNA测序数据当作图像来处理。它将BAM或CRAM文件中的比对读数转换成堆叠张量，再交给卷积神经网络逐一分类，最终输出标准的VCF或gVCF文件。Google为不同测序平台预置了训练好的模型，使用Illumina全基因组或全外显子、PacBio HiFi、Oxford Nanopore等数据的实验室，可以直接选用匹配的模型，无需自己从头训练。它主要面向二倍体生物的胚系变异检测，同一套机制也延伸到了DeepTrio的家系分析和DeepSomatic的体细胞变异检测。README为每个支持的平台都提供了详细的案例研究，照着复现流程处理自己的数据会省去不少摸索的功夫。